脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识
发布日期：
2024-06-18
出处：
中华医学遗传学杂志,2024,41(6):661-668.
摘要：
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，人群携带率高达１/６０~１/４０,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA 的携带者筛查,检出高风险夫妇，是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展，但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用，更好地为临床服务。
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西蒙0128
2024.06.18
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所得数据合理，结论正确，有创新见解
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